Les craniosténoses syndromiques

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Dans la rubrique « les craniosténoses généralités« , nous vous avons expliqué ce qu’étaient ces déformations. Ici, nous vous expliquons rapidement les types de syndrome que vous pouvez retrouvez en craniosténoses syndromiques.
Elles représentent 15% des cas de craniosténoses.

Il y a plus de 150 syndromes comportant une craniosténose, voici les plus répandus :

  •  Syndrome de Crouzon :

Le syndrome de Crouzon associe craniosténose et hypoplasie (arrêt du développement du massif facial). La craniosténose peut être liée à plusieurs sutures, souvent les coronales.
Au niveau de la dysmorphie faciale : hypertélorbitisme, exorbitisme et inversion de l’articulé dentaire. Evolutive, elle apparaît souvent vers l’âge de 2 ans et s’aggrave progressivement, quelques formes congénitales peuvent être visibles avant.
Risque d’hyper tension intra crânienne avec menace de cécité dans 2/3 des cas.

Traitement chirurgical : il met à  l’abri des risques et nécessite pour ce faire une prise en charge rapide dès que le diagnostique est posé.

Prévalence : 1/50 000. Lien génétique dans 60% des cas.

  • Syndrome d’Apert :

Le syndrome d’apert associe craniosténose et syndactylie osseuse et membranaire partielle ou totale (fusions de doigts ou d’orteils). La craniosténose est bicoronale et la partie métopique et sagittale est anormalement large.
Risque d’hyper tension intra crânienne élevé pour 50% des cas environ.
Traitement chirurgical : Avant l’âge de 6 mois, c’est fortement recommandé.

Prévalence : 1/50 000.
98% des cas présentent une mutation d’un des deux gènes incriminés.

  • Syndrome de Saethre-Chotzen :

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose héréditaire de type brachycéphalie.
Ces caractéristiques sont : synostose bicoronale, brachycéphalie, déviation du nez, asymétrie faciale, hypertélorisme, élargissement des gros orteils, et clinodactylie.

Prévalence : 1/25 000 à 1/50 000, probablement sous diagnostiqué en raison de caractéristiques peu marquées ou peu visibles.

  • Syndrome de Pfeiffer :

Caractérisé par une craniosténose bicoronale de type brachycéphalie (parfois avec la sagittale en plus) et par une syndactylie osseuse et membranaire, ainsi qu’une déviation et un élargissement de la première phalange des pouces et des gros orteils.
Egalement peut être présent : hydrocéphalie, proptose occulaire sévère, ankylose des articulations.

Le Type 1 dispose d’un bon pronostic et pas de retard intellectuel et dispose des caractéristiques physiques modérées.
Le type 2 dispose souvent d’un crâne en trèfle, proptose extrême, anomalies des doigts de pieds et des mains, une ankylose ou une synostose des épaules, avec retard.
Le type 3 est similaire au type 2 sans le crâne en trèfle.
Parfois les trois types se mélangent en cas de mutations de gènes.

Traitement chirurgical : en plusieurs phases.
Ce syndrome peut être diagnostiqué avant la naissance via les échographies ou si présence de cas dans la famille par recherche génétique.

Prévalence : 1/100 000 selon la sévérité du phénotype (T1, T2 ou T3)

Vous cherchez une association spécifique pour les craniosténoses syndromiques, vous pouvez contacter l’association Les ptits courageux : lesptitscourageux@voila.fr
Leur site web : ici
Leur page Facebook : ici

En cas de suspicion de craniosténose, il faut consulter votre médecin pour réaliser les examens nécessaires à sa confirmation. 

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